c-kit, também conhecido como CD117, é mais um receptor de tirosina quinase com papel crucial na ocorrência de cânceres em humanos. A sua desregulação, incluindo mutações com superexpressão, ganho ou perda de de função, foi detectada em várias neoplasias hematológicas, tais como leucemia, mastocitose sistêmica e outros cânceres hematopoiéticos. Alem disso, ele se correlaciona, fortemente, com um raro tipo de sarcoma de partes moles chamado tumor estromal gastrointestinal (GIST). Estima-se que 80% de todos estes casos envolvam mutações em c-kit. Ele já foi identificado em outros tumores também, a saber melanoma, glioblastoma multiforme, cordomas e cânceres de tireóide e de mama 1.
c-kit é codificada pelo gene KIT, localizado na posição 12 do braço longo do cromossomo 4. Como todo receptor de tirosina quinase, é uma proteína transmembrana, consistindo de domínios extra e intracelulares. A maioria das mutações de interesse em KIT está localizada no éxon 11, responsável pela formação do domínio justamembrana de c-kit, no éxon 13, que codifica um domínio na quinase específica intracelular, e no éxon 9, da porção extracelular 2.
