Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor localizados nos cromossomos 17q21 e 13q12, respectivamente, identificados após os estudos genéticos iniciais de Mary-Claire King em 1990 [1-5]. Indivíduos portadores de mutações patogênica ou provavelmente patogênica nestes genes (descritas em conjunto como patogênicas) apresentam maior risco de desenvolver uma variedade de tumores, incluindo tuba uterina, peritônio, próstata, pâncreas, mas particularmente câncer de mama e/ou ovário. No geral, as variantes patogênicas nesses genes estão implicadas em cerca de 15% das mulheres com câncer de mama familiar e uma proporção similar nas mulheres com câncer de ovário [9].
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