Capítulo 06. Instabilidade de microssatélites (MSI)

Alterações genômicas (AG) adquiridas, ou também chamadas de mutações somáticas, em certas regiões cromossômicas específicas podem causar danos disruptivos e levar ao surgimento de elevado número de proteínas aberrantes, por vezes muito diferentes do habitual, portanto, altamente, imunogênicas. Indivíduos que desenvolvem tumores com elevada carga de neoantígenos tem a capacidade de suscitar poderosas respostas imunológicas 1. A quantidade é importante, mas se sugere que a qualidade destes novos antígenos seja um fator a ser considerado também para montagem imune 2-4. Uma população em que isso é, particularmente, frequente é aquela com defeitos em enzimas de reparo de DNA 5,6. Estas proteínas tem a nobre e delicada função de proteger a integridade do material genético e de garantir, assim, o seu pleno funcionamento 7.